Uitgelicht: IDH1 en IDH2 mutaties

Created with Sketch.

Uitgelicht: IDH1 en IDH2 mutaties

IDH hersentumor

Diagnostiek op het niveau van moleculen

Afwijkingen op moleculair niveau in hersentumorcellen spelen een steeds belangrijker rol in het voorspellen van de prognose en bij de keuze van de beste behandeling bij mensen met een hersentumor. Op moleculair niveau wordt vooral gekeken naar foutjes (mutaties) in het DNA van tumorcellen. Vroeger was de moleculaire diagnostiek zeer arbeidsintensief en daardoor niet toe te passen in de dagelijkse praktijk, maar door nieuwe technische ontwikkelingen is dat nu anders.

Mutaties in het stukje DNA wat codeert voor isocitraat dehydrogenase (IDH mutaties) behoren tot de meest voorkomende mutaties in glioomcellen (hersentumorcellen). Er zijn verschillende mutaties bekend bij mensen met een glioom (hersentumor), waaronder IDH1 en IDH2 mutaties. Mensen met een IDH gemuteerd glioom hebben over het algemeen een (veel) betere prognose. Meestal gaat het bij IDH gemuteerde tumoren om een diffuus glioom met een lagere graad van kwaadaardigheid, een laaggradig- (WHO graad II) of anaplastisch glioom( WHO graad III). Glioblastomen (WHO graad IV) hebben meestal geen IDH mutatie.

Het is dus belangrijk om te weten of er bij mensen met een glioom (waaronder het glioblastoom) sprake is van een IDH mutatie. Hiermee kan een veel betere inschatting gemaakt worden met betrekking tot de prognose en de keus van de behandeling.